خلاصه ماشینی:
"نویسندگان کتاب تشخیص بیماری پیش از تولد را بسیار ضروری میدانند و در این به اره مینویسند:«در این نوشتار سعی شده در حد امکان ابتدا پروتکل تشخیصی و درمانی نمونههای شایعی از بیماریهای مادرزادی قبل از تولد شرح داده شود و سپس درمان و تشخیص بعد از تولد مطرح شود.
دربارۀ شیوع این بیماری گفته شده است که«انواع ابهام جنسی حدود یک در هر دو هزار تولد زنده دیده میشود.
مهمترین بیماریهای ساختمانی آترزی صفراوی و کیست کلدوک هستند که در همه این موارد اختلال عملکرد در سلولهای کبدی وجود دارد،ولی باید موارد داخلی و جراحی از هم افتراق داده شود.
فرم شیرخوارگی در دوران پیش از تولد تشخیص داده میشود یا در سن 1-3 ماهگی ممکن است با زردی،مدفوع بدون رنگ و هپاتومگالی بروز کند و از آترزی صفراوی قابل تشخیص نیست.
اهمیت تشخیص پیش از تولد جلوگیری از عوارض و به دنیا آمدن بچه در یک مرکز مجهز به بخش جراحی اطفال است زیرا گاهی این کیست باعث انسداد مجرای خروجی معده میشود و میبایست به سرعت عمل جراحی انجام شود.
» در این بخش به انواع بیماری و روشهای درمان آن ذیل عنوانهای زیر پرداخته شده است:هیپرپلازی مادرزادی لیپوئید آدرنال، کمبود یازده به تا هیدروکسیلاز،کمبود 3-B- هیدروکسی استروئید دهیدروژنار،کمبود 17-هیدورکسیلاز و کمبود 17 و 20 لیاز،کمبود 21-هیدروکسیلاز،بیماران مبتلا به کمبود 21 هیردوکسیلاز(از دست دهنده نمک)،بیمارات با کمبود 21 هیدروکسیلاز(با ویلیریزاسیون ساده)،کمبود 21 هیدروکسیلاز غیر کلاسیک،شیوع کمبود 21 هیدروکسیلاز،ژنهای 21-هیدروکسیلاز، egakniL-ALH ،ضایعات ژن P 054 C 12 که سبب کمبود 21 هیدروکسیلاز میشوند،درمان کمبود 21- DHO و تشخیص پیش از تولد،درمان پیش از تولد،تشخیص،درمان."